Neurofibromatose tipo 1 com acometimento do nervo infraorbital: relato de caso / Neurofibromatosis type 1 with infraorbital nerve involvement: a case report

A neurofibromatose tipo 1 é uma doença autossômica dominante rara, com manifestações clínicas diversas. Sua apresentação mais marcante é a presença de neurofibromas (tumores da bainha neural) cutâneos ou internos, que também podem ocorrer de forma esporádica, associados a outras manifestações sistêmicas, como manchas café com leite e lesões oculares. Por serem tumores da bainha de mielina, os neurofibromas podem acometer diversos nervos periféricos, incluindo nervos da face. Apresentamos o caso de um paciente de 1 ano, portador de neurofibromatose tipo 1, com neurofibroma em nervo infraorbital direito, com o acesso proposto para tratamento cirúrgico que fornecesse ampla visualização e acesso a lesão, sem comprometimento estético importante, permitindo preservação de partes moles e adequado crescimento facial.

Neurofibromatosis type 1 (NF1) is a rare autosomal dominant disease with multiple clinical manifestations. Its most significant presentation is cutaneous or subcutaneous neurofibromas (myelin sheath tumors), which may be associated with other systemic manifestations such as caféau- lait spots and eye involvement. Neurofibromas can affect several peripheral nerves, including the facial nerves. This report presents a case of a 1-year-old patient with NF1 with right infraorbital nerve neurofibroma in which the proposed access for surgical treatment allowed adequate visualization of the tumor with good aesthetic results, preservation of the soft tissues, and normal facial growth.

Neurofibroma arising from phrenic nerve.

We report a case of neurofibroma arising from the left phrenic nerve and not associated with neurofibromatosis in a 46-year-old male. The patient presented with gradually progressive breathlessness and pain in chest for six months. Radiological investigations revealed a posterior mediastinal mass on the left side of the chest. On postero-lateral thoracotomy, the resected tumour was found to be arising from the phrenic nerve. Histopathological examination confirmed it to be a neurofibroma. Absence of any other distinctive lesions of neurofibromatosis makes this an unusual presentation.

Neurofibroma circunscrito solitario de la vulva / Solitary circumscribed neurofibroma of the vulva

Introdución: el neurofibroma es un tumor de comportamiento benigno que se origina de las células de la vaina nerviosa periférica, puede presentarse en forma solitaria o como lesiones múltiples como parte de la enfermedad de Von Recklingha³sen o neurofibromatosis. Los solitarios son de presentación rara y usualmente no se encuentran asociados a síntomas sistémicos. Objetivo: presentar el caso y la revisión bibliográfica en la literatura nacional y extranjera. Paciente: se presenta el caso de una paciente con un tumor solitario en la vulva tratado de forma quirúrgica en el servicio de Ginecología del Hospital Carlos Manuel de Céspedes y del Castillo de Bayamo, Granma, en octubre del 2011. Resultados: se procedió a retirar la lesión quirúrgicamente mediante cirugía escisional con enucleación del tumor y resección de la piel redundante. Conclusión: el diagnóstico histológico se correspondió con neurofibroma

Introduction: neurofibroma is a benign tumor that originates from cells of peripheral nerve sheath. It may occur as solitary or multiple lesions as part of Von Recklinghausen disease or neurofibromatosis. The solitary lesions are rare and usually they are not associated with systemic symptoms. Objective: case presentation and literature review in national and international literature. Patient: we report the case of a patient with a vulvar solitary tumor, treated surgically at the Department of Gynecology of Carlos Manuel de Céspedes y del Castillo Hospital in Bayamo, Granma, in October 2011. Results: we proceeded to surgically remove the lesion by excisional surgery with enucleation of the tumor and resection of redundant skin. Conclusion: the histological diagnosis was consistent with neurofibroma

Neurofibromatose (Doença de Von Recklinghausen) relato de caso / Neurofibromatosis (Von Recklinghausen Illness) case report

A neurofibromatose I é a forma clássica da doença, descrita em 1882, por von Recklinghausen, transmitida por herança autossômica dominante. Caracteriza-se pela presença de manchas café-com-leite, nódulos fibromatosos (neurofibromas), nódulos de Lisch na íris e efélides axilares. S.T.N.C, 30 anos, feminina, procurou o serviço de Cirurgia Plástica do Hospital de Clinicas com deformidade crânio-facial centrada em órbita direita, que evoluiu com aumento progressivo da área comprometida associada a amaurose. Ao exame, observou-se importante deformidade hemicraniofacial direita, com lesão neurofibromatosa comprometendo as regiões da fossa temporal superficial, frontal, órbito-palpebral, jugal, labial e mandibular com aspecto de gota gigante multilobulada, tracionando e deformando todas as estruturas da face. Apresentava, ainda, macroqueilia, mordida aberta, ausência de ramo ascendente mandibular direito e paralisia facial direita. Diversas lesões nodulares café-com-leite disseminadas pela superfície cutânea foram encontradas. Os exames complementares realizados, radiografia de face e crânio, tomografia computadorizada e ressonância magnética crânio-facial, demonstraram continuidade da lesão com o tecido cerebral e grande número de fístulas artério-venosa volumosas, denotando associação com deformidade vascular grave. De acordo com estes resultados, foi decidido não submeter a paciente a tratamento cirúrgico, devido ao potencial risco de óbito, bem como a pouca melhora estético funcional a se conseguir com a operação.

In 1882, Von Recklinghausen described neurofibromatosis type I, an autossomal dominant inherited disease, with clinical features of “cafe-au-lait” spots neurofibromas, freckling in the axillary or inguinal regions, optic glioma, Lisch nodules in iris and distinctive osseous lesions. STNC, a 30 year old female, was attended by Plastic Surgery staff at the “Hospital de Clínicas da Universidade Federal do Paraná - Brazil with a craniofacial deformity centred at the right orbit, with progressive regional increase in size and with impaired of visual acuity. Physical findings: prominent hemicraniofacial deformity due to a neurofibroma involving superficial temporal fossa, frontal, orbital, la- bial, jugal and mandibular regions with the aspect of multilobuleted giant drop, tractioning and deforming all the structure of her face. Macrocheilia, mandibular teeth didn’t touch maxillary teeth, absence of ascendant mandibular ramus, right facial palsy and “cafe-au-lait” spots were documented. Image Findings: facial and cranial x-rays, CT and MRI showed that the lesion compromised in continuity with cerebral tissue and the presence of huge arteriovenous fistulas. Management: Due to high risk of death during and/or after the surgery, the patient received clinical and psychological treatment and orientation.

Midline and far lateral approaches to foramen magnum lesions.

Twenty patients with foramen magnum lesions were operated upon in the last 5 years at Postgraduate Institute of Medical Education and Research, Chandigarh. The common presenting features were quadriparesis, quadriplegia, diminished sensations, neck pain and respiratory insufficiency. The lesions encountered were meningiomas, neurofibromas, posterior inferior cerebellar artery aneurysms, neurenteric cyst and chordoma. Patients with posterior or posterolaterally placed lesions were operated by the midline posterior approach while those with anterior or anterolateral lesions were managed by the far lateral approach. All mass lesions were excised completely and the aneurysms were clipped. Seventeen patients made good neurological recovery while three died. The latter three patients presented very late. The merits of various surgical approaches to the foramen magnum are discussed.

Deformidades vertebrales por neurofibromatosis / Neurofibromatosis vertebral deformities

Se evaluaron historias clínicas y registros de imágenes de 86 pacientes atendidos desde 1978 hasta 1997 que presentaban neurofibromatosis (NF). La edad en la 1§ consulta fue de 10 años + 3 meses +- 4 años + 3,46 meses. En los pacientes quirúrgicos, la edad en la primera consulta fue de 11 años + 8 meses +- 3 años + 4 meses. El 53 por ciento eran varones. El 39,4 por ciento tenía parientes de 1§ orden con NF. El 98,8 de los pacientes presentaba manchas café con leche en un número variable. En 32 pacientes se presentaron otras manifestaciones de la enfermedad. Observamos deformidades cervicales en 2 pacientes (3,5 por ciento). Se halló escoliosis o cifoescoliosis torácica o toracolumbar en el 81,7 por ciento de nuestros pacientes. De éstos, el 73,8 por ciento presentaba localización torácica, el 15,4 por ciento toracolumbar y el 7,7 por ciento lumbar. Siete pacientes presentaron patrón pseudoidiopático (9,5 por ciento), a pesar de que sólo 1 presentaba NF2. El número de vértebras implicadas en la incurvación vertebral fue, en promedio, de 5,3. El valor angular (VA) medio de la escoliosis fue de 59,84§ +- 32,26§ en toda la muestra, y en los pacientes operados fue de 70,81§ +- 28,71§. De los pacientes considerados, 30 (36,1 por ciento) presentaban cifosis mayores de 50§ (resumen truncado)

Neurinoma do acústico em crianças sem associaçäo com neurofibromatose: relato de dois casos / Acoustic neuroma in children without association with neurofibromatosis: report of 2 cases

O neurinoma do acústico é o tumor da regiao ângulo ponto-cerebelar mais comum em indivíduos adultos, sendo raro em crianças sem neurofibromatose. A literatura consultada mostra 18 casos bem documentados de crianças portadoras de neurinomas do VII nervo craniano com idade inferior a 16 anos. Relatamos dois casos de crianças com idade de 9 a 15 anos, portadoras desta patologia e submetidas a tratamento cirúrgico. Nestes casos, assim como nos relatados na literatura, o quadro clínico é semelhante ao do adulto, em que o primeiro sintoma é a surdez progressiva, mais tardiamente seguindo-se sinais e sintomas relacionados à lesao expansiva na fossa posterior.

Anormalidades vasculares retinianas en neurofibromatosis con documentación de un hamartoma vascular puro no descrito / Retinal vascular anomalies in neurofibromatosis with documentacion of a non described purevascular hamartoma

El autor comunica la expenriencia obtenida con anomalías vasculares retinianas presentes en pacientes portadores de las dos variantes mejor conocidas de neurofibromatosis: Neurofibromatosis tipo 1, también llamada enfermedad de von Recklinghausen o forma "periferica" y neurofibromatosis tipo 2 (forma "central" o "acústica"). Se presentan la historia clínicas de 11 pacientes neurofibromatosos de un total de 38 examinados en la unidad de Neuro-Oftalmología del Hospital Vargas de Caracas, en un período de diecinueve años. De ellos sólo 2 fueron portadores de una neurofibromatosis-2 y los 9 restantes de una neurofibromatosis-1. En las dos pacientes con neurofibromatosis-2 los hallazgos retinianos predominantes en una, un hamartoma combinado de la retina y el epitelio pigmentario solitario y de gran desarrollo; en la otra, se detectaron dos en un mismo ojo bajo una apariencia frustada, con la interesante circunstancia de que en las cercanías de una de ellos se identificaron adicionalmente "vaso mellizos", anomalía que ha sido asociada a otros hamartomas vasculares presentes en facomatosis distintas a las neurofibromatosis

experience with obvious external manifestations of neurofibromatosis and review of its etiology and other manifestations

Some cases with various external manifestations of neurofibromatosis have been presented. Attempts were made to reduce some lesions with various surgical procedures to improve disability and appearance. It is much easier to diagnose this condition provided the awareness of this exists. Involvement of internal organs may require several investigations and may remain occult till the symptoms are produced. Several examples of external manifestations presented in this write-up will help the readers in spot diagnosis

Neurofibroma múltiplo retroperitoneal: relato de um caso / Multiple retroperitoneal neurofibroma: report of a case

Tumores de origem nervosa localizados no retroperitônio säo raros, com sintomas incaracterísticos de diagnóstico extremamente dificultoso. É descrito o caso de um portador assintomático de dois neurofibromas retroperitoneais benignos: um deles calcificado e próximo ao polo inferior do rim esquerdo; o outro estava intimamente aderido à cauda pancreática no andar supremesocólico. Ambos foram extirpados com margens cirúrgicas adequadas. O estudo histológico e imuno-histoquímicos permitiu o correto diagnóstico da neoplasia. Säo tecidas consideraçöes sobre a propedêutica diagnóstica desses tumores, sobre a possibilidade de sua degeneraçäo maligna e seu tratamento cirúrgico

Enfermedad Von Recklinghausen con tumoración a expresas de vulva: presentación de un caso / Von Recklinghausen disease with a vulvar tumor: case presentation

Se presenta el caso de una paciente de 19 años de edad que ingresa al Hospital con masa tumoral a expensas de labio mayor derecho. La masa era aproximadamente de 40 cm.. de diámetro, con peso de 3125 gr. No se encontraron manchas de "Café con leche" pero se sospechó que se trataba de una neurofibromatosis, enfermedad de Von Recklinghausen. Se hizo la resección quirúrgica y se confirmó el diagnóstico. Se dió de alta despues de cinco días de internamiento y permanece asintomática hasta el momento actual.

Schwannomas: estudio clínico patológico de 85 casos / Schwannomas:clinical and pathologic study of 85 cases

El shwannoma es un tumor que se origina en las células de Schwann de las vainas de los nervios periféricos. Este tipo de tumor usualmente exhibe características histológicas benignas, aunque por su localización puede comportarse clínicamente como una entidad grave sobre todo en casos con tumores de dimensiones que comprometan las funciones del tallo cerebral. Se hizo una revisión de las biopsias en el Departamento de Neuropatología del Instituto Nacional de Neurología y Neurocirugía de México, en el período comprendido entre julio de 1985 y junio de 1990. En ese período se recibieron 2447 biopsias; el diagnóstico de schwannoma se hizo en 100 biopsias, que correspondieron 85 pacientes, 47 de ellos mujeres, es decir un total de 4.08 por ciento de schwannomas. Las edades variaron de 15 a 69 años, con un promedio de 37.6. En 64 casos los schwannomas fueron intracraneales, y en 18 se localizaron en el canal espinal. El nervio acústico fue el origen del tumor en 57 casos, dos casos se originaron en el trigémino y uno en el nervio facial; en cuatro casos no se pudo precisar el nervio de origen. Los casos intrarraquídeos fueron de localización cervical en siete, torácica en nueve y lumbosacras en dos. Las manifestaciones clínicas más comunes fueron afección auditiva en 52 casos, presión intracraneal aumentada en 20, afección cerebral en 17, hipoestesia o paresia facial en 16, trastornos oculomotores en seis y paresia o parálisis morora en cinco pacientes

Neurofibromatosis lingual / Lingual neurofibromatosis

Luego de analizar las características de las dos formas clínicas de la enfermedad de Von Recklinghausen, se procede a presentar un caso de neurofibromatosis lingual de tipo 1, en una niña de dos años. La paciente fue tratada quirúrgicamente, quedando en buenas condiciones luego de un año de seguimiento. Posteriormente, se discute los elementos importantes que el otorrinolaringólogo debe manejar, en relación a esta enfermedad

Comprometimento pulmonar letal na neurofibromatose / Compromising lethal pulmonary in neurofibromatosis

É apresentado o caso de um homem de 61 anos, internado com quadro de dispnéia, tosse com pouca expectoraçäo, associado a lesöes em pele e subcutâneo típicas de neurofibromatose tipo I. A radiografia e a tomografia computadorizada de tórax revelaram bolhas enfisematosas pulmonares. O paciente foi submetido a drenagem de hemitórax, porém evoluiu com hemorragia digestiva alta que o levou ao óbito. Embora o comprometimento pulmunar na neurofibromatose varie de 0 a 20%, é possivel que com o aumento da sobrevida dos portadores deste distúrbio a prevalência da doença pulmonar cística aumente

Enfermedad de Von Recklinghausen con toma vesical solitaria / Recklinghausen's disease with single vesical involvement

Se presenta un caso excepcional de enfermedad de Von Recklinghausen cuya única localización neurofibromatosa consistía en un tumor vesical que se extendía a la próstata. Se practicó la resección total del tumor, con evolución satisfactoria a los 6 años de operado. Se revisa, actualiza y discute el tama

Neurofibromatose: relato de caso clínico / Neurofibromatosis: case report

Os autores apresentam um caso de neurofibromatose, com nódulos cutâneos disseminados pelo corpo, em quem um dos nódulos cresceu de maneira desorganizada em relaçäo aos outros, atingindo o volume de 15 x 25 cm de largura por 15 cm de altura na regiäo lateral da coxa esquerda. Salientam a importáncia de exames periódicos, uma vez que a transformaçäo maligna sarcomatosa pode ocorrer em 10% dos casos

Neurofibromatose de Von Recklinghausen: a propósito de dois casos

Os autores apresentam dois casos clínicos de neurofibromatose, sendo um deles na forma frusta e outro na forma clássica. Fazem, também, uma revisäo detalhada das características desta doença